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3岁,本该是最没有烦恼最天真的年纪,她却只能躺在医院病房与病魔作斗争,经历本不该这个年纪承当的艰辛和挑战。 她叫朵朵(化名),一出生就有拒奶、呕吐、嗜睡的表现,当地医院给她进行了血尿筛查和基因检测,结果显示朵朵患有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)
近日,一对老夫妇由孩子领着,强忍着脸上触电般的剧痛,从衢州赶往浙大二院疼痛科。 接诊的黄兵主任医师开始仔细询问病情,可这对老夫妇表情痛苦、一言不发。
结节性硬化症——多系统受累、多部位器官可发生良性错构瘤、表现多样的一种常染色体显性遗传病,不偏不倚地砸中了小玉米(化名)。
不知从何时起 “小众”成了大家追捧的对象 任何事情 只要打上“小众”的标签 就似乎显得与众不同起来 然而 有一种“小众”却给人带来了巨大的痛苦 他们 就是罕见病患者
小敏今年17岁,是浙江某地的高一学生,前段时间在浙江大学医学院附属第一医院确诊为瓜氨酸血症Ⅱ型,尽管这是一种无法彻底治愈的罕见病,但经过科学规范治疗能有效控制疾病;同时相比起在老家被诊断为精神分裂症,她对现在的结果已经释怀很多。
在过去的几十年里,无论是因合适的对象姗姗来迟,还是事业发展的需要再拼一阵,再或者养育成本带来的巨大压力等因素,都让很大一部分女性首次生育意愿推迟,越来越多女性35岁后才开始考虑备孕。 而在辅助生殖门诊,也经常遇到许多自认为“正常”的年轻患者,一经检查却发现双方可能都存在生育力不良的情况——如少弱精症、排卵障碍、多囊卵巢综合征等。 而这些生育障碍,只有在双方开始备孕之后才可能会显现。
虽然胃癌的发病率有缓慢下降的趋势,但是总的发病率仍居高位,由于我国的人口基数大,因此胃癌的总患病人数占全球的43.9%。
BRCA突变乳腺癌患者怎么办?
时下,“高龄求子”的人越来越多,来协和做试管婴儿的患者年龄也是一年比一年见长。很多人一来医院就说,医生我想做“试管婴儿”,要做“三代”,好像代数越高,技术就越先进!那么所有人都应该去做三代试管婴儿吗?答案显然不是这样。
肿瘤基因检测究竟更适合哪些人群?检测结果是否可靠?
“白癜风会遗传吗?”
通常谈及一些有家族遗传史的疾病,人们都会闻之色变。但并不是说有遗传倾向的疾病就是遗传病,也不是说非遗传病类疾病不会发生家族聚集现象。
月经不规律,也需要注意!
9价HPV疫苗真的来了!今天起,适合16-26岁的女性九价人乳头瘤病毒疫苗将陆续进沪。
当你打开体检报告时,映入眼帘的“甲状腺结节”几个大字,或许瞬间让你没了“方向”
结直肠癌是常见和高发的恶性肿瘤,根据中国国家癌症中心2015年的数据,结直肠癌的发病率居于我国恶性肿瘤发病率的第三位,每年都会夺去约18.7万人的性命,相当于每天都有500多人死于结直肠癌。
我的孩子几年前得了精神病,最近都挺好,能正常恋爱结婚吗?精神分裂症病人可以要孩子吗?
让苹果公司起死回生,缔造神话的史蒂夫·乔布斯却没能使自己摆脱死神的纠缠。令他英年早逝的罪魁祸首,正是被称为“癌中之王”的胰腺癌中的神经内分泌癌。
“非处方”基因测试不能用来作为健康决定的依据
肿瘤现在是全球第二大死亡原因,所以老百姓可以说是谈瘤色变。今天这个问题就跟肿瘤的诊断有关,在门诊来问我们这个问题的病人常常都非常的担心和恐惧。那么血液中肿瘤标志物升高就是得癌了吗?这种说法当然是假的。
春天到了,高血压患者们面临了更多的不确定因素。为了更好应对天气变化带来的风险,今天隔壁老王来到北京协和医院心内科门诊咨询,就让我们跟随老王的脚步,一起听协和医生全面解答高血压“七连问”。
随着老龄化人口增多,帕金森病得到了广泛关注;社会新闻不时对癫痫发作患者的急救进行报道;…帕金森病究竟是怎样的?和帕金森综合征是一个病吗?癫痫遗传吗?癫痫发作时该怎么办?来听听中国医大一院神经外科专家怎么说。
遗传代谢病又称先天性代谢异常,是一类因基因突变使维持机体正常代谢所必需的某些酶、载体及受体等生物合成发生缺陷
得了湿疹怎么办?保湿最重要! 痘痘?不要自己挤,会引发炎症甚至感染! 荨麻疹需找到病原,否则会反复发作 脚气是病一定要治,需要坚持用药 面部肌肤怎样保养?如何面对紫外线? 银屑病(牛皮癣)患者要注意心情放松 白癜风可以晒太阳,也可以治得好 为啥会酒糟鼻?怎样治疗?
中风的原因和危险因素。
提高血红蛋白水平的家庭疗法
你想知道的胆固醇知识在此。
奥克兰儿童医院科学家首次在人体内进行基因编辑。
本周三,FDA通过了基因疗法治疗白血病。
又到一年体检时,上百个指标,几十种检查……到底该怎么选体检项目呢?多久体检一次呢?
糖尿病虽然有遗传倾向,但即使父母有糖尿病,后代如果有好的生活方式,也可能不会得糖尿病。
科学家成功使用一种面部识别软件来诊断非洲人、亚洲人和拉丁美洲人中罕见的遗传性疾病。
精准医学时代下的精准营养
癫痫
注意!家庭病正全球蔓延
基因治疗有望治愈遗传性眼病
得了湿疹最重要的是保湿,痘痘不能自己挤,脚气是病一定要治,大部分皮肤过敏的人不需要忌食,正常人群不要每天涂抹防晒霜……