注意了!症状时重时轻,警惕这种会遗传的病!

浙大二院 医牛健康资讯网综合整理 2024-06-11 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)|遗传代谢性肝病 (96)

3岁,本该是最没有烦恼最天真的年纪,她却只能躺在医院病房与病魔作斗争,经历本不该这个年纪承当的艰辛和挑战。

她叫朵朵(化名),一出生就有拒奶、呕吐、嗜睡的表现,当地医院给她进行了血尿筛查和基因检测,结果显示朵朵患有鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),这是一种因OTC基因突变导致OTC酶活性降低或缺失引起的尿素循环障碍疾病,是X连锁遗传病,报道显示其发病率仅为1:80000。

朵朵每日只能低蛋白饮食,同时口服降血氨的苯丁酸钠来预防高氨血症的发生。但是,苯丁酸钠口感太差了,朵朵经常吃两口就吐出来,这不仅增加了服药的难度,还摆脱不了因反复高氨血症往返于各家医院的魔咒。直到他们找到浙大二院儿科主任冯建华主任医师,生活开始出现了转机。

对遗传代谢性肝病有着丰富经验的冯主任建议朵朵服用苯丁酸甘油酯,这种药的降氨效率是苯丁酸钠的3倍,而且它能缓慢释放,平稳控氨,同时也没有什么异味。自从朵朵服用用苯丁酸甘油酯后,不仅吃药也配合了,而且再也没有出现高氨血症的紧急事件。

现在,朵朵就是冯主任门诊的小常客,定期监测疾病的进展及生长发育情况。

有种肝病,由于相对发病率比较低,很多临床大夫,甚至是肝病专科医生,见到的都很少,它就是——遗传代谢性肝病!

上新了!#浙二医生的科普笔记#

一图读懂“遗传代谢性肝病”

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文字:浙大二院儿科 金宇婷

审核:浙大二院 陈国忠 冯建华 方序

责编:浙大二院 鲁青

循证来源:医牛独家循证原文(点击获取链接)