NOS3基因定位于7号染色体，包含26个外显子，基因长度21kb，编码1203个氨基酸产物。存在多个多肽位点。与高血压研究较多的主要位点有，位于启动子区的-786T/C，位于4内含子中的27bp串联重复和第7外显子中的c.894 G>T。

       一氧化氮(NO)的释放是由内皮一氧化氮合酶(NOS3)所调控，内皮一氧化氮合酶催化L-精氨酸形成L-半胱氨酸和NO。NO可引起血管平滑肌舒张，起到降低血压作用。但如果NOS3蛋白的解离不能生成NO，而是生成超氧化物氧自由基，则会导致内皮细胞功能紊乱，引起动脉硬化，血压升高，所以NOS3对血压的调控具有双向作用，NOS3解偶联会引起氧化应激反应。

        c.894 G>T的变化，即，第298位编码蛋白的谷氨酸（Glu)变成天门冬氨酸(Asp)，故可有三种多态基因: GG型（纯合子）、GT型（杂合子），和TT型。研究表明，TT高血压风险最高，GT次之，GG最低。但有文献认为，NOS3的基因多态性与脑卒中的风险无关。